委員構成（2024・2025年度）
担当理事：松下 一之（千葉大）／委 員 長：松井 啓隆（国立がん研究ｾﾝﾀｰ中央病院）
活動内容
ゲノム医療に関わる資料集（2018年10月23日現在）
医療法の改正に関する資料も加えました。
１．学会による指針・ガイドライン等
- 「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（平成23年2月）
- 「ゲノム医療における検体検査の品質確保に関する提言（がんゲノム医療推進を踏まえて）」（2017年11月）
- １）次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイドライン（第1.0版）（2017年10月11日）
別表1 エビデンスレベル分類
別表2 エビデンスレベル（2017年8月21日時点）
別表3 治療薬エビデンスレベルの参考データベース
＜参考資料＞ 資料1 資料2
２）3学会合同ゲノム医療推進タスクフォース 要望書 - 1）『ゲノム研究用病理組織検体取扱い規程』
2）『ゲノム診療用病理組織検体取扱い規程』 - 「次世代シークエンサーを用いた網羅的遺伝学的検査に関する提言」（2017年11月18日）
（1）日本医学会
（2）日本臨床検査医学会
（3）日本臨床腫瘍学会・日本癌治療学会・日本癌学会 合同
（4）日本病理学会
（5）日本人類遺伝学会
２．ゲノム医療実現推進協議会等各種委員会に関連する資料
- （1）ゲノム医療実現推進協議会（健康・医療戦略推進本部）
➣ ゲノム医療実現推進協議会 中間とりまとめ（平成27年7月）
➣ ゲノム医療実現推進協議会平成29年度報告（案）
（2）ゲノム情報を用いた医療等の実用化推進タスクフォース（厚生労働省）
➣ ゲノム医療等の実現・発展のための具体的方策について（意見とりまとめ）（平成28年10月19日）
（3）厚生科学審議会 疾病対策部会難病対策委員会（厚生労働省）
➣ 難病の医療提供体制の在り方について（報告書）
（4）がんゲノム医療推進コンソーシアム懇談会（厚生労働省）
➣ がんゲノム医療推進コンソーシアム懇談会報告書～国民参加型がんゲノム医療の構築に向けて～（平成29年6月27日）
（5）第10回がん診療提供体制のあり方に関する検討会（厚生労働省）
➣ がん診療連携拠点病院等の指定要件の見直しに関する報告書（平成30年7月31日）
（6）先進医療技術審査部会・先進医療部会
先進医療技術審査部会
先進医療部会
（7）がんゲノム医療中核拠点病院等の指定に関する検討会
第１回がんゲノム医療中核拠点病院等の指定に関する検討会（資料）
（8）第１回がんゲノム医療推進コンソーシアム運営会議（資料）
（9）検体検査の精度管理等に関する検討会
○検体検査の精度管理等に関する検討会とりまとめ
３．臨床検査標準協議会関係
- （1）遺伝子関連検査に関する日本版ベストプラクティス・ガイドライン 解説版（平成28年3月（解説版用））
（2）遺伝子関連検査に関する日本版ベストプラクティス・ガイドライン 承認文書（平成24年3月）
（3）遺伝子関連検査 検体品質管理マニュアル（ﾊﾟｰﾄ2）新規測定技術･解析試料の品質管理承認文書（平成29年10月）
（4）遺伝子関連検査 検体品質管理マニュアル（承認文書）（平成23年12月）
（5）日本臨床検査医学会・日本人類遺伝学会・日本臨床検査標準協議会 合同
ファーマコゲノミクス検査の運用指針（2012年7月2日改定）
（6）日本人類遺伝学会・日本臨床検査医学会・日本臨床薬理学会・日本TDM学会・日本臨床検査標準協議会 合同
ゲノム薬理学を適用する 臨床研究と検査に関するガイドライン（2010年12月16日）
４．人材育成、認定資格
- （1）日本遺伝子分析科学同学院 遺伝子分析科学認定士（初級、一級）
（2）日本遺伝子診療学会 ジェネティックエキスパート
（3）日本染色体遺伝子検査学会、日本臨床衛生検査学会 認定臨床染色体遺伝子検査師
日本染色体遺伝子検査学会
（4）日本人類遺伝学会 日本遺伝カウンセリング学会 臨床遺伝専門医
（5）日本人類遺伝学会 日本遺伝カウンセリング学会 認定遺伝カウンセラー
（6）日本人類遺伝学会 臨床細胞遺伝学認定士
（7）日本人類遺伝学会 ゲノムメディカルリサーチコーディネーター
（8）日本バイオインフォマティクス学会 バイオインフォマティクス技術者
（9）日本組織適合性学会 認定HLA検査技術者および認定組織適合性指導者
（10）日本バイオ技術教育学会 バイオ技術者
（11）日本臨床検査医学会 臨床検査医（臨床検査専門医）
（12）日本臨床化学会 認定臨床化学・免疫化学精度保証管理者
（13）日本臨床化学会、日本臨床衛生検査技師会 認定臨床化学・免疫化学精度保証管理検査技師
日本臨床化学会
日本臨床衛生検査技師会
（14）日本病理学会、日本臨床衛生検査技師会 認定病理検査技師
５．医療法の改正関係
-
（1）医療法通知等：平成30年度(2018年)
医療法通知等：平成30年度(2018年)
医療法及び医師法の一部を改正する法律案要綱
（2）医療法等の一部を改正する法律の一部の施行に伴う厚生労働省関係省令の整備に関する省令（平成30年７月27日厚生労働省令第93号）
（3）医療法等の一部を改正する法律の一部の施行に伴う厚生労働省関係省令の整備に関する省令の施行について医政発0810第１号
（4）社会保障審議会医療部会
第59回社会保障審議会医療部会
資料2 医療法及び医師法の改正法案について（検討中の内容）
第61回社会保障審議会医療部会
資料3
参考資料1
参考資料3
第62回社会保障審議会医療部会
資料4 検体検査の精度管理等に関する検討会について（省令改正）
参考資料1 医療法等の一部を改正する法律の一部の施行に伴う関係省令の整備に関する省令案